ТОП-10 самых редких болезней

Современная медицина не стоит на месте, изучая болезни и разрабатывая новые лекарственные препараты. Однако существуют достаточно редкие заболевания, о которых мало чего известно и которые проявляются лишь у нескольких сотен человек во всем мире. Давайте попробуем выделить топ-10 самых редких заболеваний человека.

1. Синдром голубой кожи

Синдром голубой кожи (аргирия) – болезнь, связанная с переизбытком серебра в организме. Причиной может стать передозировка лекарственными препаратами, содержащими серебро либо профессиональная вредность при работе с данным металлом. Гранулы серебра откладываются в поверхностных слоях кожи, волосах, слизистых дыхательных путей и пищеварительного тракта, в паренхиматозных органах. Такие больные не испытывают интоксикации, но кожа приобретает серо-синий оттенок.

2. Прогерия (синдром быстрого старения)

Прогерия – это довольно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется ускоренными темпами старения организма. Стремительно развиваются возрастные изменения всех систем и органов, прогрессирует сердечная недостаточность, атеросклероз, катаракта. Чаще всего, дети, родившиеся с данной патологией, не доживают до совершеннолетия.

3. Болезнь Мюнхеймера

Болезнь Мюнхеймера – это прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, которая характеризуется окостенением мышц, сухожилий, фасциальных влагалищ и связок. Иными словами, мягкие ткани постепенно превращаются в костные. Кальцификация происходит в результате мутации гена, отвечающего за обмен веществ.

4. Болезнь Куру

Болезнь Куру – это редкое заболевание, которое характеризуется запрограммированной клеточной смертью, под действием прионов – чужеродных белков. Для клинической картины характерны тяжелые нарушения работы головного мозга и периферической нервной системы. Заболевание было распространено среди племен каннибалов, так как разрушающий белок передавался с поеданием головного мозга.

5. Паранеопластическая пузырчатка

Паранеопластическая пузырчатка – это болезнь, характеризующаяся появлением злокачественных пузыреобразных изменений на коже и слизистых пациента. Клинически она практически не отличается от обычной пузырчатки. Диагностической ценностью обладает гистологическое исследование, подтверждающее паранеопластический процесс. Болезнь не поддается лечению и чревата летальным исходом.

6. Синдром Стендаля

Синдром Стендаля – это психическое расстройство, которое возникает на фоне длительного пребывания в музеях искусства. Расстройство проявляется в виде головокружения, головной боли и повышенного беспокойства, паники. Синдром был описан в 1972 году и официально признан, как редкое заболевание.

7. Гипертрихоз

Гипертрихоз (синдром оборотня) – это редкое врожденное заболевание, для которого характерен повышенный рост волос на лице, плечах и ушах. Сбой связей между эпидермисом и дермой происходит еще внутриутробно, во время формирования волосяного фолликула. При гипертрихозе волосяные фолликулы расположены слишком плотно, один на одном. Люди, страдающие этой болезнью, внешне похожи на оборотня.

8. Порфирия (болезнь вампира)

Порфирия – это генетическое нарушение, для которого характерна повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению. При попадании солнечного света на кожу, она начинает зудеть, шелушиться,  поверхностно образуются язвы и трещины. В некоторых случаях, в воспалительный процесс вовлекаются ногти и хрящевая ткань.

9. Микропсия

Микропсия – это довольно редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется нарушениями зрительного восприятия, а также слухового и осязательного. Больные видят предметы в уменьшенном виде, в несколько раз. А иногда, не узнают собственное тело. Болезнь возникает в результате органического поражения мозга или на фоне приема наркотических препаратов.

10. Буллезный эпидермолиз («синдром бабочки»)

Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной ранимостью кожи и слизистых оболочек при малейшем прикосновении и травматизации. Отсюда и название – «синдром бабочки», так как ранимость слизистых сравнивают с хрупкостью крыльев бабочки. В тяжелых случаях, раны появляются от обычного рукопожатия либо пережевывания пищи. Специфического лечения от данной болезни еще не изобрели, поэтому облегчают состояние пациента только с помощью симптоматической терапии и соответствующего образа жизни.

На самом деле, существует еще множество редких заболеваний. Мы попытались выделить наиболее редкие, о существовании которых знает даже не каждый врач. Редкое заболевание не означает, что оно неизлечимо. Просто, в силу своей небольшой распространенности, затрудняется диагностика. Однако, благодаря развитию медицинских технологий, диагностика и лечение, даже очень редких болезней, совершенствуется с каждым годом.