Редкая болезнь – гемофилия
Широкие массы мало что знают о такой болезни как гемофилия, обычно, люди слышали о ней лишь то, что кровь свертывается плохо и человек может умереть из-за даже незначительного кровотечения. При гемофилии, а это врожденное заболевание, в плазме крови отсутствуют или присутствуют в очень малых количествах, специальные белки, которые отвечают за свертываемость крови.
Заболевание носит разные формы, но наиболее часто встречается гемофилия А, более редко гемофилия В. Данные статистики указывают на то, что с гемофилией А (в крови недостаточно фактора VIII) рождается один ребенок из десяти тысяч, а с видом В (недостаточно фактора IX) – в 6 раз реже. Дефект в Х хромосоме может присутствовать и у женщин и у мужчин, но женщины являются лишь носительницами болезни, болеют только мужчины.
Ярким примером может послужить королева Англии Виктория, т. к. именно она передала это заболевание многим царским домам Европы. Женщины не всегда передают своему потомству дефектный ген, но в 50% случаев это происходит. При гемофилии симптомы могут быть различны, но основным ее симптомом всегда была повышенная кровоточивость. У больных гемофилией появляются синяки, и сам больной не может объяснить причину их появления.
У больных часто кровоточат десна, развиваются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), при травмах тяжело остановить кровотечение, крайне тяжело протекают внутренние кровотечения. Некоторые врачи и больные даже не предполагают, что повышенная кровоточивость связана с гемофилией. Для того чтобы правильно поставить диагноз необходимо тщательно собирать все данные о болезнях родственников, о всех заболеваниях в течение жизни.
Лабораторные анализы могут дать подтверждение этого наследственного заболевания в том случае, если были назначены анализы крови: общий, на определение уровня свертывающих факторов в крови, ДНК-диагностика. Лечить это заболевание может только врач. Больным гемофилией переливают необходимые факторы крови или синтезированные препараты. Для нормального функционирования суставов назначаются курсы физпроцедур.
Иногда, если возникает необходимость, проводят хирургическое лечение, направленное на удаление гематом или эндопротезирование суставов. Прогноз развития этого тяжелого заболевания зависит от многих факторов, зачастую, больные становится инвалидами из-за кровоизлияния в мозг или тяжелого поражения суставов. При малейшем подозрении на гемофилию необходимо обратиться к врачу для прохождения всех необходимых диагностических процедур и назначения курса лечебных мероприятий.
