Муковисцидоз – что это за болезнь?

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, проявляющееся в виде серьёзных расстройств дыхательной и пищеварительной систем, сопровождающееся   экзокринных желез.

Причины

Муковисцидоз обусловлен наличием генетического дефекта, в результате которого, происходит сгущение секрета основной части экзокринных желез. Суть состоит в повреждении длинного плеча седьмой хромосомы. Для унаследования заболевания, требуется обязательное носительство патологического гена обоими родителями. Тогда риск развития муковисцидоза составит 25 %.

Симптомы

Данное заболевание может не проявиться с самого рождения. Но впоследствии, в связи с формированием вязкого секрета, происходят функциональные нарушения дыхания. Насторожить должны частые бронхиты и пневмонии.  Больных беспокоит постоянная одышка, как при физической нагрузке, так и в покое. Пальцы на руках имеют вид «барабанных палочек», а ногти – «часовых стекол».

Состояние сопровождается общей слабостью, бледностью, иногда отёчностью. Такие дети отличаются малоподвижностью, отставанием в физическом развитии, низким ростом и астеническим телосложением. Больных беспокоят нарушения со стороны пищеварительного тракта в виде запоров, вздутий живота, плохого аппетита и наличия болей, локализованных в месте, где находится поджелудочная железа.

Диагностика

Для диагностирования муковисцидоза обязательными является не только результаты лабораторных исследований, но и сопоставление данных наследственного анамнеза и объективного осмотра. Непременными критериями выступают кишечный и бронхолёгочный синдромы. Для лабораторного подтверждения диагноза проводят потовую пробу, основанную на определении концентрации хлоридов пота.

Лечение

Терапия муковицидоза основана на комплексном подходе. Она включает в себя назначение муколитиков и средств, разжижающих вязкую мокроту, лечение и профилактику инфекционных болезней легких, заместительную ферментативную терапию, назначение поливитаминов, лекарств, разжижающих желчь. Большое значение в лечении бронхо-легочных форм муковисцидоза имеет пожизненная лечебная физкультура, направленная на дыхательную гимнастику, способствующую улучшению удаления мокроты.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям относят обращение к генетикам при планировании беременности в случае отягощённого наследственного анамнеза, а также при наступлении беременности всем женщинам рекомендуют проведение генетического обследования не позднее 8-недельного срока.

Главное помнить, муковисцидоз – не приговор. Если во время выявить заболевание, своевременно начать лечение и выполнять все рекомендации врача, жизнь больного этим недугом может быть такой же полноценной, как и жизнь здорового человека.