Что такое талассемия и излечима ли она?

19.11.2016
Что такое талассемия и излечима ли она?

Талассемия представляет собой группу наследственных патологий крови. Это заболевание относится к генетическим и связано с нарушением синтеза гемоглобина. В результате сокращается продолжительность жизни эритроцитов и возникает кислородное голодание всех клеток и тканей. Поэтому талассемию можно отнести к одному из видов анемий.

Причины

Талассемия – это генетическое заболевание, поэтому формируется в результате передачи дефективных генов от родителей. Талассемия наследуется по рецессивному типу. Болезнь развивается в результате мутаций в генах, отвечающих за синтез гемоглобина. Существует теория, что альфа-форма талассемии связана с малярией. К такому умозаключению ученые пришли, учитывая статистику заболеваемости талассемии в странах Средиземноморья и Африке. Однако это всего лишь гипотеза и подтверждений, что малярийный плазмодий вызывает специфические мутации в генах, нет.

Симптомы

Каковы же симптомы и что за болезнь талассемия? Существует гомозиготная, унаследованная от обоих родителей, и гетерозиготная талассемия, когда один из родителей здоров.  При гомозиготной форме заболевания клинические проявления видны с момента рождения. Череп у таких детей имеет башенную форму, верхняя челюсть увеличена в размерах, а лицо имеет монголоидный вид.

В связи с кислородным голоданием всех тканей организма развиваются множественные патологии во всех системах и органах, начиная от цирроза печени и спленомегалии до сердечной недостаточности. Кроме того, ребенок отстает не только в физическом, но и в психическом развитии. Такие дети имеют малую продолжительность жизни и зачастую умирают, не достигнув годовалого возраста.

При гетерозиготной форме талассемии клиника не такая явная и проявляется со временем. Кожа у таких детей бледная с желтушным оттенком. Характерны головокружения, головная боль, быстрая утомляемость и сниженная активность. На УЗИ органов брюшной полости можно обнаружить увеличенную селезенку. Такие дети имеют низкий иммунитет и подвержены к воздействию различных инфекций.

Диагностика

Диагностируют талассемию с учетом объективного осмотра, УЗИ сердца и органов брюшной полости. Однако главным диагностическим критерием является подтверждение анемии, нарушения структуры гемоглобина в анализе крови и повышенного содержания железа. Кроме того, проводятся молекулярно-генетические анализы крови. Если талассемией болен один из родителей, то установить диагноз можно еще во время беременности, взяв на анализ амниотическую жидкость плода.

Лечение

Лечение тяжелых форм заболевания предусматривает постоянные переливания крови. В случае спленомегалии, детям, в возрасте старше 5 лет, рекомендована операция по удалению селезенки. Оптимальным вариантом является пересадка костного мозга, однако донора, для данной операции, найти крайне тяжело. Кроме того, такие больные нуждаются в симптоматической терапии, приеме аскорбиновой кислоты и препаратов, снижающих содержание железа в организме.

Профилактика

Чтобы предотвратить развитие талассемии у ребенка, необходимо проводить дородовую диагностику с применением генетических исследований. В случае, если каждый из родителей является носителем дефективных генов, может потребоваться прерывание беременности.

Талассемия – это наследственное заболевание, которое не излечимо и лишь в некоторых случаях поддается коррекции. Поэтому, большинство врачей рекомендуют, во время планирования беременности, не только проходить комплексное обследование обоим партнерам, но и консультироваться у генетика.

Рейтинг статьи: 515 просмотров
Автор: Виктория Семерня


Оставьте комментарий

Оценка:



 

Мы ВКонтакте


Сейчас за окном